Анонс статьи о первичных иммунодефицитах

Совсем скоро, в первом выпуске «Доктор.Ру» в этом году, будет опубликован разбор клинического случая взрослого пациента с хронической бронхолегочной патологией вследствие селективного дефицита IgA в сочетании с селективным дефицитом IgG4.

Первичные иммунодефициты, или врожденные ошибки иммунитета, представляют собой гетерогенную группу заболеваний, которые связаны с моногенными мутациями, приводящими к отсутствию экспрессии кодируемых ими белков либо к утрате или усилению функции данных белков. Это сопровождается нарушениями иммунных реакций, в которых они играют ключевую роль, а клинически проявляется предрасположенностью к инфекционным заболеваниям (нередко с тяжелым течением), аутоиммунной, аутовоспалительной, аллергической патологией и неоплазиям.

Первичные иммунодефициты с нарушением продукции антител являются наиболее частыми формами врожденных ошибок иммунитета. Они могут манифестировать не только в раннем детском возрасте, но и у взрослых. В большинстве случаев диагноз устанавливается спустя годы и даже десятилетия, т. к. данная патология протекает под разными клиническими масками: хронические инфекции респираторного тракта и лор-органов, аутоиммунные заболевания, лимфопролиферативный синдром и т. д. При СД IgA часто встречаются бессимптомные формы, а инфекционный синдром обычно протекает легче, чем при других формах дефицита антител.

Основным лабораторным критерием является исследование содержания иммуноглобулинов в сыворотке крови. Однако следует помнить, что при их нормальном уровне или наличии СД IgA достаточно тяжелое течение инфекций, особенно нижних отделов респираторного тракта, может быть обусловлено дефицитом одного или нескольких субклассов IgG, поэтому в таких случаях рекомендуется их определение в качестве лабораторного теста второй линии.

У некоторых больных с СД IgA, СД отдельных субклассов IgG или их сочетанием в дальнейшем может развиться более тяжелый вариант первичного иммунодефицита — ОВИН, что требует назначения ЗТИГ, а также, в зависимости от клинической картины, других препаратов (колониестимулирующих факторов, гормональной терапии и др.). Как уже говорилось выше, эти пациенты находятся в группе риска по развитию онкологических заболеваний.

В данном клиническом примере у пациента в анамнезе отмечались частые обострения хронического бронхита, дважды были пневмонии, что клинически больше соответствует диагнозу ОВИН, а не СД IgA. В этом случае, а также при нормальных результатах определения иммуноглобулинов в сыворотке крови рекомендуется дополнительно исследовать содержание субклассов IgG.

Новый выпуск «Доктор.Ру» появится на сайте уже в марте.